nf1 est causé par un défaut du gène NF1. Si l’un des parents est porteur du gène défectueux, leurs enfants ont une chance sur deux de développer la NF1. Près de la moitié de tous les cas de NF1 sont dus à des mutations de novo du gène NF1 (en l’absence d’antécédents familiaux de la maladie).

Les personnes atteintes de NF1 peuvent être diagnostiquées avec des symptômes typiques ou en effectuant des tests génétiques pour les variantes pathogènes de la NF1 qui causent la NF1. Il est important d’envisager la possibilité de plusieurs variantes pathogènes différentes de NF1 dans une même famille affectée. Par exemple, certaines personnes atteintes de NF1 présentent plusieurs CALM avec des taches de rousseur et des nodules de Lisch, mais ne présentent pas de neurofibromes (Upadhyaya et al 2003 ; Quintans et al 2011).

Chez les adultes, il peut être difficile de poser un diagnostic de NF1, car de nombreuses caractéristiques de la maladie n’apparaissent qu’avec le temps. Si un adulte présente un tableau clinique clair, un test moléculaire doit être effectué pour confirmer le diagnostic, car il existe toujours un risque important d’avoir une variante pathogène non découverte de la NF1.

Même si une minorité de personnes atteintes de NF1 sont gravement touchées par des problèmes associés à la NF, la plupart ne le sont pas. Chez ceux qui le sont, une approche multispécialisée dans une clinique spécialisée peut aider à gérer les symptômes, à améliorer la qualité de vie et à offrir la possibilité de participer à des essais cliniques. Les complications les plus graves de la NF1 comprennent les malformations de la colonne vertébrale (scoliose dystrophique, qui se développe beaucoup plus tôt que la forme courante de scoliose de l’adolescent) et les maladies vasculaires pulmonaires (vasculopathie NF1). D’autres problèmes médicaux pouvant survenir chez les personnes atteintes de NF1 comprennent les phéochromocytomes ou les paragangliomes (souvent associés à l’hypertension artérielle), les anomalies gastro-intestinales, endocriniennes et osseuses tibiales, ainsi que les tumeurs du système nerveux central (en particulier les schwannomes et les méningiomes). Ces conditions peuvent être graves mais ne mettent pas la vie en danger.